Sebaceous carcinoma in a mature teratoma of the ovary

The finding of a sebaceous carcinoma in a mature teratoma is rare in human pathology, with fewer than 10 cases currently reported in the literature. In this article, we report a case of sebaceous carcinoma in a mature teratoma of the ovary in a 59-year-old patient and discuss its histological findings.

Reduced immunohistochemical expression of CCN3 in vitiligo

Background: Defective adhesion seems to be involved in the chronic loss of melanocytes observed in vitiligo. Recent findings showed an association of genetic variants of an adhesion gene with vitiligo and reduced immunohistochemical expression of some adhesion molecules in vitiligo skin. Aims: To compare CCN3 immunohistochemical expression in lesional and non-lesional epidermis of individuals with vitiligo. Methods: A total of 66 skin specimens from 33 volunteers with vitiligo were analyzed by immunohistochemistry using anti-CCN3 antibodies. Absence of topical or systemic treatment for vitiligo over the previous 30 days and availability of an area of non-lesional skin for biopsy at least 15 cm away from any vitiliginous macules were the main inclusion criteria. Results: A significant reduction of CCN3 expression was observed in lesional skin as compared to non-lesional skin (P = 0.001). Limitations: Paraffin embedded skin samples do not allow investigation by molecular biology methods. Not all samples allowed analysis due to the lamina preparation technique. Complete clinical data was not available for all patients. Conclusion: Our results support the hypothesis of impaired cell adhesion in vitiligo suggested by genetic studies. The pattern of immunohistochemical expression suggests that vitiligo might be an epithelial disease and not just a melanocyte disorder.

Furosemide-induced pseudoporphyria in a patient with chronic kidney disease: case report / Pseudoporfiria induzida por furosemida em paciente com doença renal crônica: relato de caso

ABSTRACT Introduction: Pseudoporphyria is a rare photodermatosis with characteristics similar to those of porphyria cutanea tarda, without, however, presenting abnormalities in porphyrin metabolism. Its etiology is related to chronic kidney disease, ultraviolet radiation and certain medications. The aim of the present study is to describe a case of furosemide-related pseudoporphyria in a patient with chronic kidney disease. Case description: A 76-year-old male patient with stage 4 chronic kidney disease and in continuous use of furosemide presented ulcerated lesions with peripheral erythema and central hematic crust in the legs. On a skin infection suspicion, treatment with quinolone and neomycin sulfate was initiated, without improvement. A biopsy of the lesion was performed, with histopathological examination demonstrating findings compatible with porphyria, although the patient did not present high porphyrin levels. The diagnosis of furosemide-induced pseudoporphyria was then established, with medication suspension, and there was a significant improvement of the lesions. Discussion: There are few cases of pseudoporphyria described, but it is believed that this condition is underdiagnosed, especially in patients with chronic kidney disease. Both clinical and histopathological findings closely resemble porphyria, differentiating it from normal levels of porphyrin in plasma, urine, or feces. Conclusions: Although the lesions are mostly benign, they may increase the morbidity and mortality of these patients, so a proper diagnosis and early treatment are extremely important.

RESUMO Introdução: A pseudoporfiria é uma fotodermatose rara com características semelhantes às da porfiria cutânea tardia, sem, no entanto, apresentar anormalidades no metabolismo da porfirina. Sua etiologia está relacionada a doença renal crônica, radiação ultravioleta e determinados medicamentos. O objetivo do presente trabalho é descrever um caso de pseudoporfiria relacionada a furosemida em paciente portador de doença renal crônica. Descrição do caso: Paciente masculino, 76 anos, com doença renal crônica estágio 4 e em uso contínuo de furosemida, apresentou lesões ulceradas com eritema periférico e crosta hemática central nas pernas. Por suspeita de infecção de pele, foi iniciado tratamento com quinolona e sulfato de neomicina, sem melhora. Foi realizada então biópsia da lesão, com exame histopatológico demonstrando achados compatíveis com porfiria, sem, no entanto, o paciente apresentar níveis elevados de porfirinas. Foi então estabelecido o diagnóstico de pseudoporfiria induzida por furosemida, com suspensão de medicação , e houve melhora significativa das lesões. Discussão: Há poucos casos de pseudoporfiria descritos, mas acredita-se que essa condição seja subdiagnosticada, principalmente em pacientes com doença renal crônica. Tanto achados clínicos quanto histopatológicos se assemelham muito à porfiria, diferenciando desta por níveis normais de porfirina no plasma, na urina ou nas fezes. Conclusões: Embora as lesões sejam majoritariamente benignas, podem aumentar a morbimortalidade desses pacientes, por isso um diagnóstico adequado e tratamento precoce são de extrema importância.

The role of P16ink4a and P53 immunostaining in predicting recurrence of HG-CIN after conization treatment / O papel da expressão imunoistoquímica do P16ink4a e do P53 na predição da recorrência da nic-ag após tratamento por conização

Objective: Io evaluate the expression of p16INK4a and p53 biomarkers in conization specimens from patients with high grade cervical intraepithelial neoplasia (HG-CIN), correlating them with the ability to predict the recurrence. Methods : we conducted a retrospective study of patients with HG-CIN in cervical biopsy treated with conization between January 1999 and January 2006 who had a minimum follow-up of 18 months. The expression of the p16 and p53 was assessed by tissue microarrays and correlated with disease recurrence. For analysis, we used the test of proportions (chi-square), considering value p<0.05, 95% CI and calculations of sensitivity, specificity and accuracy of these immunomarkers in predicting recurrence. Results : the series comprised 83 patients aged between 16 and 86 years (35±11.7), divided into two groups: 30 with HG-CIN recurrence (study group) and 53 without recurrence (control group). Mean age, parity, smoking and conization technique were similar in both groups. The p53 expression was present in 43% of the study group and 57% of the control group, and the p16 was present in 43% of the study group and in 57% of the control group (p>0.05). p53 had a positive predictive value (PPV) of 42% and negative predictive value (NPV) of 73%, sensitivity 70%, specificity of 47% and accuracy of 59%. The p16, PPV 42%, NPV 72%, sensitivity 66%, specificity of 49% and accuracy of 56%. Conclusion : immunohistochemistry expression of p53 and p16 showed low sensitivity and low specificity as predictors of HG-CIN recurrence after conization treatment.

Objetivo : avaliar a expressão dos biomarcadores p16INK4a e p53, nas peças de conização de pacientes com neoplasia intraepitelial cervical de alto grau (NIC-AG), correlacionando com a capacidade de predizer o risco de recorrência. Métodos : estudo retrospectivo de pacientes com NIC-AG em biópsia de colo uterino, tratadas por conização, entre janeiro de 1999 e janeiro de 2006 e seguimento mínimo de 18 meses. A expressão dos biomarcadores p16 e p53 foi avaliada através de técnica de microarranjos teciduais e correlacionada com a recorrência da doença. Para análise utilizou-se o teste das proporções (qui-quadrado), considerando valor p<0,05, IC95% e cálculos de sensibilidade, especificidade e acurácia destes imunomarcadores na predição de recorrência. Resultados : oitenta e três pacientes, idade entre 16 e 86 anos (35±11,7), divididas em dois grupos: 30 com recorrência da NIC-AG (grupo estudo) e 53 sem recorrência (grupo controle). A média de idade, paridade, hábito de fumar e técnica de conização foram semelhantes nos dois grupos. A expressão do p53 esteve presente em 43% do grupo estudo e 57% do grupo controle e para o p16 esteve presente em 43% do grupo estudo e 57% do grupo controle (p>0,05). O p53 apresentou valor preditivo positivo (VPP) de 42% e valor preditivo negativo (VPN) de 73%, sensibilidade de 70%, especificidade de 47% e acurácia de 59%. O p16, VPP de 42% e VPN de 72%, sensibilidade de 66%, especificidade de 49% e acurácia de 56%. Conclusão : a expressão imunoistoquiímica do p53 e do p16 apresentaram baixa sensibilidade e baixa especificidade como marcadores capazes de predizer a recorrência da NIC-AG tratada por conização.

Immunohistochemical assessment of HER2 expression in gastric cancer in a cohort of 118 Brazilian patients / Avaliação da expressão imuno-histoquímica do HER2 em câncer gástrico em uma coorte de 118 pacientes brasileiros

INTRODUCTION: Recent studies indicate a role of human epidermal growth factor receptor type 2 (HER2) in the development of numerous types of human cancer, including gastric cancer, and its overexpression correlates with poor prognosis and increased aggressiveness of this neoplasm. OBJECTIVES: Identify and evaluate the immunohistochemical expression of HER2 in gastric cancer from biopsies, surgical resection specimens, lymph node metastasis and distant metastasis, and evaluate their correlation with currently known clinical and histopathological prognostic factors. METHODS: Samples from 118 patients of both sexes and all age groups diagnosed with gastric cancer were analyzed. Immunohistochemistry (IHQ) was performed using the HER2 antibody, and its evaluation was made according to the modified gastric cancer testing protocol, taking into account incomplete basolateral staining or only lateral staining. RESULTS: HER2 expression did not correlate with any histological prognostic factors or clinical outcome, except for the N stage. By comparing the HER2 expression in biopsies, surgical specimen, lymph node and metastasis, 88.1% were in agreement. CONCLUSION: As anti-HER2 therapies are becoming the standard of care in gastric cancer, currently available data indicate that IHQ should be used as the screening test, and the pathologist has an important role to ensure an accurate testing of HER2 status in these tumors. In addition, the HER2 status can be tested using the available samples from biopsies, surgical specimens, nodal and extranodal metastatic disease.

INTRODUÇÃO: Estudos recentes indicam o papel do human epidermal growth factor receptor type 2 (HER2) no desenvolvimento de vários tipos de câncer, incluindo o gástrico. Sua superexpressão correlaciona-se com pior prognóstico e maior agressividade dessa neoplasia. OBJETIVOS: Identificar e avaliar a expressão imuno-histoquímica de HER2 no câncer gástrico de biópsias, espécimes de ressecção cirúrgica, metástase linfonodal e metástase a distância, bem como analisar sua correlação com fatores prognósticos clínicos e histopatológicos conhecidos atualmente. MÉTODOS: Amostras de 118 pacientes de ambos os sexos e todas as faixas etárias diagnosticados com câncer gástrico foram analisadas. A imuno-histoquímica foi realizada utilizando o anticorpo HER2, e a sua avaliação foi feita de acordo com o protocolo do teste modificado do câncer gástrico, levando em conta a coloração basolateral ou lateral incompleta. RESULTADOS: A expressão do HER2 não apresentou correlação com quaisquer fatores histológicos e prognósticos ou evolução clínica, com exceção do estádio N. Ao comparar a expressão HER2 nas biópsias de peças cirúrgicas, linfonodos e metástases, observou-se que 88,1% dos espécimes apresentaram concordância. CONCLUSÃO: Como as terapias anti-HER2 estão se tornando o padrão para o tratamento do câncer gástrico, os dados atualmente disponíveis indicam que a imuno-histoquímica deve ser usada como teste de rastreamento. O patologista tem um papel importante para determinar a expressão do marcador nesses tumores. Ademais, o status do HER2 pode ser testado usando as amostras disponíveis de biópsias, peças cirúrgicas e doença metastática nodal e extranodal.

Câncer de mama oculto em homem com metástase para tecido celular subcutâneo axilar: relato de caso / Occult breast cancer in man with axillary subcutaneous tissue metastasis: case report

O câncer oculto de mama, que representa menos de 1% de todos os casos de câncer de mama, é definido como doença não identificada durante o exame físico do paciente nem por exames de imagem da mama, mas que apresenta linfadenopatia axilar compatível para câncer por meio de exames imuno-histoquímicos. Apenas 1% dos casos de câncer de mama acomete indivíduos do sexo masculino. Além disso, representa menos de 1% de todos os cânceres em homens, e tal o câncer representa menos de 1% de todos os cânceres em homens. Apresentou-se o caso de um homem de 54 anos com câncer de mama oculto apresentando metástase para tecido subcutâneo axilar, apresentado como nódulo em topografia axilar esquerda. Após a exérese da lesão, o paciente foi submetido à adenomastectomia bilateral e linfadenectomia axilar à esquerda, sendo o exame anatomopatológico das peças negativo para neoplasia. O paciente realizou radioterapia complementar e encontra-se em hormonioterapia com tamoxifeno (cinco anos). No momento, encontra-se em seguimento sem evidência de doença em atividade. Concluiu-se que o câncer de mama oculto em homem é raro e, por isso, ainda existem divergências sobre o tratamento definitivo, não devendo nunca se subestimar queixas mamárias.

Occult breast cancer, which represents less than 1% of all the cases of breast cancer, is defined as axillary metastasis without clinically and/or radiologically evident primary tumor, but the axillary metastasis is compatible with cancer through immunohistochemistry examinations. Only 1% of the cases of breast cancer occurs in men, and breast cancer accounts for less than 1% of all cancers in men. The authors presented a case study of a 54 year old man with occult breast cancer presenting axillary metastasis to subcutaneous tissue in the left axillary node topography. After excision, the patient underwent bilateral adenomastectomy and left axillary lymphadenectomy, with the pathologic diagnosis negative for any trace of malignancy. The patient underwent radiotherapy and is on hormone therapy with tamoxifen for five years. At the moment, he lies in tracking without evidence of active disease. It was concluded that occult breast cancer is rare in men and, due to that, there are still disagreements over the definitive treatment that can be done to this disease. Another important point is that breast complaints should never be underestimate in male patients.

Neoplasia intraepitelial cervical: da etiopatogenia ao desempenho da tecnologia no rastreio e no seguimento / CIN: from pathological aspects to the efficiency of the methods used in screening and follow up

O câncer do colo uterino é o segundo tipo de câncer mais comum no sexo feminino, sendo responsável pelo óbito de até 250 mil mulheres ao ano. Ainda permanece como um dos maiores problemas de saúde pública em países em desenvolvimento, especialmente na América Latina e no Caribe. Apesar de se rpassível de prevenção, os esforços coletivos para implementar programas de rastreamento ainda não têm reduzido, com sucesso, a mortalidade pela doença.A descoberta das lesões precursoras e seu adequado tratamento, além de medidas abrangentes para a prevenção da infecção pelo HPV, podem ser o caminho mais adequado para evitar a morte prematura de tantas mulheres. Frequentemente as discussões estão focadas no tipo de teste a se utilizar, que possa se adequar à realidade dos países em desenvolvimento. Destacam-se, neste contexto, os esforços para a introdução de novas metodologias de rastreamento,sobretudo em países com poucos recursos financeiros. É incessante a busca atual por marcadores tumorais capazes de, especificamente, atribuir riscos diferenciados aos tumores associados ao HPV

The cervix cancer is the second most common type of cancer in females. It is responsible for the death of until 250,000 women every year and about 80% of the cases occur in developing countries. This type of cancer still remains as one of the biggest problems in public health in developing countries,especially in Latin America and the Caribbean. Despite of this disease can be preventable, the cooperative efforts to implement screening programs,haven't still reduced successfully the deaths from this disease. When pre-cancerous modifications are found in the cervical tissue and had an adequatetreatment, can contribute to avoid the premature death of a great number of women. Frequently the discussion is about which test can be used accordingto the reality of developing countries. In this context, the efforts to the developing of new methodologies of screening, mainly in countries with fewfinancial resources, is very important. It is endless and intense the present searching for tumor markers capable of, specifically, to attribute differentiated risks to tumors associated to HPV.

Lesões cervicais intraepiteliais de alto grau: avaliação dos fatores determinantes de evolução desfavorável após conização / High-grade intraepithelial cervical lesions: evaluation of the factors determining an unfavorable outcome after conization

OBJETIVO: Avaliar os fatores determinantes de evolução desfavorável da neoplasia intraepitelial cervical (NIC), tratada por conização. MÉTODOS: Foi feito um estudo retrospectivo com acompanhamento de pacientes, com diagnóstico cito-histológico de NIC, tratadas por conização (técnica clássica e cirurgia de alta frequência), no período de janeiro de 1999 a janeiro de 2006. Os pacientes foram divididos em dois grupos: Estudo (evolução desfavorável: persistência, recorrência ou progressão da lesão) e Controle (cura clínica, amostra aleatória dentro do grupo conizado), num seguimento mínimo de 18 meses. Foram feitas análises estatísticas uni e bivariada das variáveis, usando-se teste das proporções (teste do c2 ou teste exato de Fischer) e considerando-se valor p£0,05. RESULTADOS: Quarenta e oito pacientes apresentaram recorrência ou progressão da doença (grupo estudo) e 65 apresentaram cura clínica (grupo controle). A idade e a paridade foram semelhantes nos dois grupos, conforme média e desvio padrão calculados. Não houve diferença entre os grupos quanto ao hábito de fumar e ao método anticoncepcional utilizado. O percentual de recorrência nessa amostra foi de 14,6 por cento. Somente margens excisionais comprometidas por lesão foram preditoras de recorrência/progressão da doença (p<0,001). A técnica de conização, o cirurgião, o grau da NIC, a presença de extensão glandular e o volume de colo uterino retirados não foram determinantes de evolução desfavorável da doença, após o tratamento cirúrgico, nesta amostra. CONCLUSÃO: A recidiva/persistência ou progressão de NIC2 e 3, pós-tratamento cirúrgico por conização, foi relacionada apenas à margens excisionais comprometidas do produto de conização.

PURPOSE: To evaluate the ability of various factors related to the conization process in cytological/histological cervical intraepithelial neoplasias (CIN), after therapeutic conization. METHODS: A retrospective review was conducted of patients who had undergone conization due to CIN 2 and 3, from January 1999 to January 2006. They were divided into two groups: case group (residual disease or recurrence) and control group (without residual disease or recurrence), during 18 months of follow up. Univariate and multivariate analysis were used to define the predictive factors of disease recurrence. The c2 test or Fisher exact test was used for statistical analysis, with the level of significance set at p£0.05. RESULTS: Forty-eight patients showed recurrence/progression of CIN (case group) and 65 showed no recurrence/progression of disease (control group). Age and parity were similar in the two groups, as determined by calculation of the mean and standard deviation. There was no difference in smoking habits or in the use of contraceptive methods. The recurrence rate was 14.6 percent. Only conization positive margins were predictors of recurrence/progression (p<0.001). The conization techinique, the surgeon, CIN grade, gland involvement, and size of the uterine volume removed were not related to the evolution of disease after surgery. CONCLUSION: The recurrence of CIN 2 and 3 was related to positive margins in the product of conization.

Carcinoma triquilemal: relato de caso / Trichilemmal carcinoma: case report

O carcinoma triquilemal é um tumor raro, que ocorre, geralmente, na pele exposta ao sol, principalmente face, couro cabeludo, pescoço e dorso das mãos, em indivíduos idosos, entre a 4ª e 9ª décadas de vida, sem predilação por sexo. O presente estudo mostra um caso de carcinoma triquilemal, recidivado, de difícil tratamento, em mesma topografia de um carcinoma basocelular tratado previamente com cirurgia e radioterapia.

The trichilemmal carcinoma is a rare tumor that usually occurs on sun-exposed skin, especially on the face, scalp, neck and back of hands, mainly in elderly subjects but commonly between the 4th and 9th decades of life. It is not a gender-based illness. This study shows a difficult to treat case of recurrent trichilemmal carcinoma on the same location of a basal-cell carcinoma previously treated with surgery and radiotherapy.

Carcinoma apócrino de mama: relato de caso e revisão de literatura / Apocrine breast carcinoma: a case report and literature review

O carcinoma apócrino de mama é raro e, por esse motivo, permanece com origem e definição controversas. Há quem acredite que se trate de uma variante do carcinoma invasivo. Apresenta-se em cerca de 0,5 a 8% dos casos de carcinoma mamário, não sendo possível sua diferenciação em relação aos carcinomas usuais da mama por meio de exames radiológicos. O diagnóstico pode ser realizado pela citologia, que é típica desse tumor. Geralmente é positivo para a GCDFP-15(gross cystic disease fluid protein-15), marcador de diferenciação apócrina mais confiável do que amorfologia. A imunoistoquímica costuma ser negativa para estrógeno e progesterona e positiva para o receptor de andrógeno. A taxa de positividade para a p53, HER-2 e BCL-2 em carcinomas apócrinos é quase a mesma que para os carcinomas não apócrinos. O tratamento é cirúrgico; a adjuvância costuma ser a mesma do carcinoma ductal invasor e, ao que tudo indica, também tem o mesmo prognóstico.

Apocrine carcinoma of the breast is a rare condition, and for this reason its origin and definition remains controversial. Some believe that is a variant of invasive carcinoma. The incidence of this disease is about 0.5 to 8% of the new diagnosed cases of breast carcinoma. Since it is not possible to differentiate the apocrine carcinoma from the usual breast carcinomas by using radiological images, diagnosis can be made by cytology showing typical alterations of this tumor. It is usually positive for GCDFP-15 (gross cystic disease fluid protein-15), a marker of apocrine differentiation more reliable than morphology. This type of tumor is often negative for estrogen and progesterone and positive for the androgen receptor. The rate of positivity for p53, HER-2 and BCL-2 in apocrine carcinomas is almost the same as for non-apocrine carcinomas. The surgical and adjuvant treatment is normally the same as invasive ductal carcinoma, and both seem also to have the same prognosis.

BRAF mutations in cutaneous melanoma: no correlation with histological prognostic factors or overall survival / Mutações BRAF em melanomas cutâneos: nenhuma correlação com fatores prognósticos e sobrevida global

INTRODUCTION: Molecular biology techniques allow identification of molecular markers such as BRAF and c-Kit gene mutations in melanomas. Studies on genetic alterations in melanomas of South-American patients are sparse. OBJECTIVES: To identify the incidence of BRAF and c-Kit gene mutations in primary cutaneous melanomas in Brazilian patients and to evaluate pathogenetic and prognostic implications of these mutations correlating them with clinical and histopathological data. MATERIAL AND METHODS: Ninety-six surgical specimens of primary cutaneous melanoma and 15 corresponding metastasis were analyzed using TaqMan Real-Time polymerase chain reaction (PCR) assays. RESULTS: In comparison with the medical literature, a relatively low frequency of BRAF mutation in primary (39 percent) and metastatic (40 percent) melanomas and complete absence of c-Kit gene mutations were demonstrated. BRAF mutations arose at an early stage during melanoma progression and were not involved in the transition of thin (< 1 mm) to thick (> 1 mm) melanomas. BRAF mutations are related to patients' younger age and to the pattern of sun exposure, although there was no correlation with any histological prognostic factor or overall survival. CONCLUSION: The identification of both BRAF and c-Kit mutation is not a suitable prognostic indicator in the Brazilian population. Moreover, the relatively low frequency of BRAF mutations brings into question if it actually plays a key role in melanoma pathogenesis.

INTRODUÇÃO: Técnicas de biologia molecular permitem a identificação de marcadores moleculares como mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas. Estudos de alterações genéticas em pacientes sul-americanos são escassos. OBJETIVOS: Identificar a incidência de mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas cutâneos primários em uma série de pacientes brasileiros e avaliar as implicações patogenéticas e prognósticas dessas mutações, correlacionando-as com dados clínicos e histopatológicos. MATERIAL E MÉTODOS: Noventa e seis espécimes cirúrgicos de melanomas cutâneos e 15 metástases correspondentes foram analisados por meio da técnica TaqMan Real-Time polymerase chain reaction (PCR). RESULTADOS: Uma frequência relativamente baixa de mutações BRAF em melanomas cutâneos primarios (39 por cento) e metastáticos (40 por cento) em comparação com os dados da literatura e ausência de mutações c-Kit foi demonstrado. Mutações BRAF surgiram em um estágio inicial da progressão do melanoma e não foram envolvidas na transição de melanomas finos (< 1 mm) para grossos (> 1 mm). Essas mutações estavam presentes em pacientes mais jovens e se correlacionaram com o padrão de exposição solar dos pacientes estudados, mas não houve correlação com nenhum fator prognóstico histológico ou sobrevida global dos mesmos. CONCLUSÃO: A identificação de ambas as mutações (BRAF e c-Kit) não servem como indicadores de prognóstico na população brasileira. Além disso, a baixa frequência de mutações BRAF encontrada neste estudo nos faz questionar se essa mutação realmente tem papel-chave na patogênese do melanoma.

Correlation of histopathological patterns in cutaneous melanoma with BRAF mutations / Correlação de padrões histopatológicos de melanomas cutâneos com mutações BRAF

INTRODUCTION: Mutations on BRAF gene located on chromosome 7q are the most frequently found in cutaneous melanomas (60 percent-80 percent). The only study correlating histopathological patterns of cutaneous melanomas with the presence of BRAF mutations was undertaken by Viros et al. in 2008. The authors observed that morphological features of melanomas are associated with BRAF mutations. OBJECTIVES: To correlate histopathological patterns in cutaneous melanoma with the presence of BRAF mutations in order to corroborate the results of the study performed by Viros et al. METHODS: Paraffin embedded surgical specimens of 20 primary cutaneous melanomas with BRAF mutation and 20 specimens without BRAF mutation were evaluated independently by two dermatologists that carried out a blind experiment. The features analyzed were nesting, circumscription, presence of isolated melanocytes in the lesion, size and shape of neoplastic cells, and tumor cell pigmentation. RESULTS: "Nesting" was the most prevalent variable for the determination of melanomas with BRAF mutations according to both observers (r = 0.46; p = 0.04). CONCLUSION: As far as mutational status is concerned, it was not possible to confirm any predictive value for histopathological patterns such as circumscription, presence of isolated melanocytes in the lesion and cytological features. Difficulties in the interpretation of some histological criteria were demonstrated by the variation in the observers' conclusions. It is difficult to state if genetic alterations such as BRAF mutations may serve as biomarkers for melanoma classification.

INTRODUÇÃO: Mutações do gene BRAF localizado no cromossomo 7q são as mais frequentemente encontradas em melanomas cutâneos (60 por cento-80 por cento). O único estudo que correlacionou padrões histopatológicos de melanomas cutâneos com a presença de mutações BRAF foi realizado por Viros et al., em 2008, que observaram que características morfológicas de melanomas estavam associadas a mutações BRAF. OBJETIVOS: Correlacionar padrões histopatológicos de melanomas cutâneos com a presença de mutações BRAF, a fim de confirmar os achados de Viros et al. MÉTODOS: Espécimes em parafina de 20 casos de melanomas cutâneos primários com mutações BRAF e 20 casos sem mutações foram avaliados independentemente por dois dermatologistas sem o conhecimento da presença ou não das mutações. Os padrões analisados foram formação de "ninhos", circunscrição, presença de melanócitos isolados na lesão, tamanho e forma das células neoplásicas e pigmentação das células tumorais. RESULTADOS: A formação de "ninhos" foi a variável com o maior poder de determinação para melanomas com mutações BRAF para ambos os observadores (r = 0,46; p = 0,04). CONCLUSÃO: Não foi possível confirmar nenhum valor preditivo em relação ao status mutacional de um melanoma para os padrões histológicos circunscrição e presença de melanócitos isolados na lesão, bem como para características citológicas. Dificuldades na interpretação de alguns critérios histológicos foram demonstradas pela variação da concordância entre os observadores. É difícil afirmar se alterações genéticas como as mutações BRAF podem servir como biomarcadores para a classificação de melanomas.

Immunohistochemical assessment of E-cadherin, beta-catenin, CEACAM-1 and PTEN: tumor progression markers in melanoma / Análise imuno-histoquímica dos marcadores de progressão tumoral, E-caderina, beta-catenina, CEACAM-1 e PTEN em melanomas

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: The aim of the present study is the immunohistochemical assessment of tumor progression markers (E-cadherin, β-catenin, CEACAM-1 and PTEN) in primary cutaneous melanomas and their correlation with prognostic factors. METHOD: Primary lesions in patients with cutaneous melanoma were recorded as to clinical data (age, gender, location and metastases) and anatomopathologic data (Breslow, Clark level, margins, histological type, mitosis, ulceration, regression, satellitosis and TIL type). It was made a comparison between immunohistochemical expression of the markers and prognostic and anatomopathologic factors. RESULTS: Breslow thickness was > 1 mm (thick) in 21 patients (48.83 percent) and < 1 mm (thin) in 22 (51.16 percent). There was a higher CEACAM-1 positive expression in thick melanomas than in thin ones (p = 0.002). There was a more frequent E-cadherin (p = 0.008), b-catenin (p = 0.001) and PTEN (p = 0.005) positive expression in thin melanomas than in thick ones. There was a more frequent CEACAM-1 positive expression in superficial (p = 0.003) and deep (p = 0.002) samples of thick melanomas than in thin ones. No statistically significant differences between clinical and histopathological data were found when comparing patients with (n = 6) and without metastasis (n = 15). DISCUSSION AND CONCLUSION: There was a higher positivity for E-cadherin, b-catenin and PTEN in thin melanomas, whereas there was a higher positivity for CEACAM-1 in thick melanomas.

INTRODUÇÃO E OBJETIVO: O objetivo do presente estudo está na avaliação imuno-histoquímica de marcadores de progressão tumoral (E-caderina, β-catenina, CEACAM-1 e PTEN) em melanomas cutâneos primários e sua correlação com fatores prognósticos. MÉTODO: Lesões primárias de pacientes portadores de melanoma cutâneo foram tabuladas quanto a dados clínicos (idade, sexo, localização e metástases) e anatomopatológicos (Breslow, nível de Clark, margens, tipo histológico, mitoses, ulceração, regressão, satelitose e tipo de TIL). Foi realizada comparação da expressão imuno-histoquímica dos marcadores em estudo com fatores prognósticos clínicos e anatomopatológicos. RESULTADOS: Breslow foi > 1 mm (espesso) em 21 pacientes (48,83 por cento) e ≤ 1 mm (fino) em 22 (51,16 por cento). CEACAM-1 foi mais positivo em melanomas grossos que em finos (p = 0,002). E-caderina (p = 0,008), β-catenina (p = 0,001) e PTEN (p = 0,005) foram mais frequentemente positivos em melanomas finos que em grossos. CEACAM-1 foi mais frequentemente positivo nas porções superficiais (p = 0,003) e profundas (p = 0,002) dos melanomas grossos que nas dos finos. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre dados clínicos e histopatológicos quando comparamos os pacientes com (n = 6) e sem (n = 15) metástases. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: Observou-se maior tendência de positividade para E-caderina, b-catenina e PTEN em melanomas finos. Por sua vez, CEACAM-1 demonstrou maior frequência de positividade nos melanomas grossos.

Pineal yolk sac tumor: correlation between neuroimaging and pathological findings

A 17-year-old boy presented with somnolence and mental confusion. Physical examination demonstrated motor disturbances. Laboratorial investigation showed elevated levels of alpha-fetoprotein in serum and cerebrospinal fluid. The CT scan revealed a heterogeneous mass at the pineal region. At the MRI, this lesion was hypointense on T1 and hyperintense on T2-weighted images, enhancing after contrast administration. The patient underwent a surgical biopsy, which defined the diagnosis of yolk sac tumor. We emphasize the correlation of neuroimaging and pathological findings of this rare pineal region tumor.

Um menino de 17 anos de idade apresentou-se com sonolência e confusão mental. O exame físico demonstrou distúrbios motores. A investigação laboratorial revelou aumento dos níveis de alfafetoproteína no soro e no líquor. A TC de crânio revelou massa heterogênea na região pineal. A RM, a lesão era hipointensa em T1 e hiperintensa em T2, com realce após a administração de contraste. O paciente foi submetido a biópsia cirúrgica, a qual definiu o diagnóstico de tumor do seio endodérmico. Enfatizamos a correlação entre os achados patológicos e de neuroimagem deste raro tumor da região pineal.